Kiến thức trọng tâm chủ đề Đột biến số lượng nhiễm sắc thể Sinh học 12

ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST

1. Đột biến lệch bội

*Khái niệm và phân loại

Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp tương đồng.

Cơ chế phát sinh.

• 
• 
• Đột biến lệch bội xảy ra do rối loạn phân bào làm cho một hoặc một số cặp NST tương đồng không phân li.
• Sự không phân li của một hay một số cặp NST trong giảm phân tạo ra các giao tử thừa hay thiếu một vài NST.
• Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội . Sự không phân li có thể xảy ra ở các cặp NST thường hay NST giới tính.
• Lệch bội cũng có thể xảy ra trong nguyên phân ở các tế bào sinh dưỡng 2n làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

* Hậu quả.

• Sự tăng hay giảm số lượng của một hay vài cặp NST một cách khác thường đã làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các lệch bội thường không sống được hoặc giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
• Đột biến lệch bội ở người và nhiều loài động vật thường hay chết ( trong đó thể một nhiễm hay chết hơn thể thể ba), trong đó các loài thực vật tỏ ra chống chịu tốt hơn với các đột biến lệch bội)
• Ở người, trong số các ca xảy thai tự nhiên có bất thường NST thì tỉ lệ thai thể ba là 53,7%, thể một là 15,3%..... Điều đó chứng tỏ đa số lệch bội gây chết từ giai đoạn sớm . Nếu sống được đến khi sinh đều mắc bệnh hiểm nghèo như hội chứng Đao (ba NST số 21), hội chứng Tocno (chỉ có một NST giới tính X) …..
  • Hội chứng Đao: có 3 NST 21 (tần số 0,15% ở trẻ sơ sinh): bị nhiều dị tật tuổi thọ chỉ 17 tuổi và chỉ khoảng 8% sống qua tuổi 40. Các nhà khoa học cho rằng việc quá trình giảm phân I (tiếp hợp và hình thành các bắt chéo giữa các NS tử trong cặp tương đồng) tồn tại quá lâu ở người mẹ lớn tuổi nên có xác suất cao để xảy ra sự không phân li của NST trong giảm phân I. Hội chứng Đao có thể xuất hiện do chuyển đoạn và trường hợp này di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
  • Hội chứng Tocno (OX): không có khả năng sinh sản, tầm vóc thấp và bị nhiều dị tật khác.
  • Hội chứng Claiphenter (XXY): đàn ông có thân hình cao gầy, không có khả năng sinh sản, chỉ số IQ thấp hơn bình thường, ngoài ra họ còn có một số thiên về hướng nữ như vú phát triển, lông mu mọc theo kiểu nữ, ít râu….
  • Thể ba kiểu XYY: nam giới, hung hãn hơn bình thường – NST tội phạm, có khả năng sinh sản bình thường vì NST X chỉ bắt đôi với một NST Y trong quá trình giảm phân còn NST Y còn lại không bắt đôi và không truyền lại cho tinh trùng. Vì vậy người XYY tạo ra các tinh trùng mang X hoặc mang Y mà không mang XY hoặc YY.
  • Thể thể ba kiểu (XXX): nữ giới có khả năng sinh sản bình thường và thể thể ba này không được di truyền vì trong quá trình giảm phân chỉ có hai NST X bắt đôi với nhau còn NST X còn lại thì không và do vậy không bao giờ tạo ra trứng có XX. 
• Ở thực vật: cũng đã gặp các lệch bội, đặc biệt ở chi Cà và chi Lúa. Ví dụ: ở cà độc dược đã phát hiện được lệch bội ở cả 12 cặp NST tương đồng cho các dạng quả khác nhau về hình dạng, kích thước cũng như sự phát triển các gai.
  • Đột biến lệch bội hay bị chết thậm chí nhiều hơn thể đa bội do thể lệch bội gây mất cân bằng gen ở các cơ thể đơn bội, lưỡng bội hay đa bội thì tỉ lệ các gen trên NST này so với các gen trên NST khác là 1:1, còn đột biến thể lệch bội thì lệch hẳn đi. Ví dụ: gen A trên NST số 1; gen B trên NST số 3. Ở cơ thể lưỡng bội là AA :BB = 1:1; Ở cơ thể thể ba là AA : BBB = 1:1,5.
• Khi số lượng của một gen trong tế bào tăng lên thì lượng sản phẩm của gen đó trong tế bào cũng thường tăng lên ở mức độ tăng lên tương ứng số lượng bản sao của gen vì thế gây nên hiệu ứng liều lượng gen.
• Khi sản phẩm của một số gen trong tế bào tăng lên quá mức bình thường sẽ gây nên hàng loạt các rối loạn về sinh lí, hóa sinh trong tế bào và trong cơ thể dẫn đến xuất hiện các hội chứng bệnh khác nhau thậm chí gây chết.
• Để tránh hiện tượng hiệu ứng liều lượng gen đối với các gen đối với các gen trên NST X ở các loài động vật có cơ chế xác định giới tính kiểu XX – XY, quá trình tiến hóa đã duy trì cơ chế được gọi là bù trừ liều lượng gen (do một trong hai NST X của cơ thể cái bị bất hoạt) để cho sản phẩm của các gen trên NST X ở hai giới là như nhau.
• Trên cặp XY trong đó Y hầu như chỉ có các gen quy định các tính trạng khác ngoại trừ một số rất ít các gen quy định sự hình thành tinh hoàn và phát triển tinh trùng.  Ngược lại trên NST X vẫn chứa nhiều gen quy định các protein tối quan trọng cho sự trao đổi chất của tế bào cũng như của cả cơ thể. Vì thế, ở các con cơ thể cái nếu cả hai NST hoạt động thì sản phẩm của các gen trên X ở con cái sẽ cao gấp hai lần so với ở cơ thể đực.
• Thể một hay đơn bội gây chết là do gen lặn có cơ hội được biểu hiện.

* Ý nghĩa.

• Đột biến lệch bội cũng cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
• Trong thực tế chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí gen trên NST.

*Ví dụ: Một loài thực vật A- hoa đỏ, a- hoa trắng. Trước tiên tạo các dòng hoa đỏ thuần chủng và thể ba ở tất cả các cặp NST. Khi cho các cơ thể hoa đỏ thuần chủng thể ba lai với hoa trắng theo dõi đến F2 kết hợp với quan sát tiêu bản NST ta có thể xác định gen quy định hoa đỏ nằm trên NST nào. Vì khi tỉ lệ phân li ở F2 khác 3:1 thì đó là do gen quy định hoa đỏ đang ở thể thể ba.

2. Đột biến đa bội.

{-- Nội dung dạng 2. đột biến đa bội của Kiến thức trọng tâm chủ đề Đột biến số lượng nhiễm sắc thể Sinh học 12 vui lòng xem ở phần xem online hoặc tải về --}