Trọng tâm lý thuyết chuyên đề Nhân đôi ADN và Đột biến gen Sinh học 12

TRỌNG TÂM LÝ THUYẾT CHUYÊN ĐỀ NHÂN ĐÔI ADN VÀ ĐỘT BIẾN GEN SINH HỌC 12

Thông tin di truyền trên ADN được truyền lại cho tế bào con thông qua quá trình nhân đôi ADN, thông tin đó được biểu hiện thành tính trạng thông qua quá trình phiên mã và dịch mã.

1. Kiến thức về nhân đôi ADN

• Được gọi là nhân đôi ADN là vì từ 1 phân tử tạo thành 2 phân tử và cả 2 phân tử này hoàn toàn giống với phân từ ban đầu.
• Quá trình nhân đôi ADN cần nhiều loại enzym khác nhau, trong đó mỗi loại enzym chỉ có một hoạt tính nhất định.

Enzym tháo xoắn làm nhiệm vụ tháo xoắn và tách 2 mạch của ADN.

Enzym ADN pôlimeraza làm nhiệm vụ gắn các nuclêôtit tự do vào đầu 3’OH để kéo dài mạch pôlinuclêôtit theo chiều từ 5’ đến 3’.

Enzym ligaza làm nhiệm vụ nối các đoạn Okazaki để tạo mạch pôlinuclêôtit hoàn chỉnh.

• Mạch mới luôn được tổng họp kéo dài theo chiều từ 5’ đến 3’ là vì enzym ADN pôlimeraza có chức năng gắn nuclêôtit tự do vào đầu 3’OH của mạch pôlinuclêôtit.
• Trong quá trình nhân đôi, trên mỗi phễu tái bản thì một mạch được tổng hợp liên tục, một mạch được tổng hợp gián đoạn. Nếu tính trên cả phân tử thì mạch nào cũng được tổng hợp gián đoạn (đầu này gián đoạn, đầu kia liên tục).
• Quá trình nhân đôi được tiến hành suốt chiều dọc của phân tử ADN. Do đó, tất cả các gen trên một phân tử ADN luôn có số lần nhân đôi bằng nhau. Ví dụ, hai gen A và B cùng thuộc một phân tử ADN thì nếu gen A nhân đôi 10 lần thì gen B cũng nhân đôi 10 lần.
• Quá trình nhân đôi ADN là cơ sở cho sự nhân đôi của NST, từ đó dẫn tới sự phân chia tế bào và sự sinh sản của cơ thể sinh vật.

2. Kiến thức về đột biến gen

• Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, gồm có mất cặp, thêm cặp, thay thế cặp nuclêôtit.
• Đột biến điểm là loại đột biến chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit. (Có 3 dạng đột biến điểm là: Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit).
• Đột biến gen tạo ra các alen mới nhưng không tạo ra gen mới. Đột biến gen có thể được di truyền cho đời sau nhưng cũng có nhiều trường hợp đột biến gen không được di truyền cho đời sau.
• Tần số đột biến gen thường rất thấp (10^-6 đến 10^-4). Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng thường có tần số đột biến khác nhau. Tần số đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến, cường độ tác nhân và đặc điếm cấu trúc của gen.
• Cá thể mang đột biến đã được biểu hiện ra kiểu hình được gọi là thể đột biến. Đột biến gen lặn ở trạng thái dị hợp chưa được gọi là thể đột biến. Tất cả các đột biến trội đều được biểu hiện thành thể đột biến.
• Trong các loại đột biến gen thì đột biến dạng thay thế một cặp nuclêôtit là loại phổ biến.
• Tác nhân đột biến 5BU và các bazơ nitơ dạng hiếm gây đột biến dạng thay thế cặp nuclêôtit.
• Tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi thì dễ làm phát sinh đột biến gen. Do đó, người ta sử dụng tác nhân đột biến để tác động vào pha S của chu kì tế bào (giai đoạn nhân dôi ADN). Tuy nhiên, khi không có tác nhân đột biến thì vẫn có thể phát sinh đột biến gen.
• Đa số đột biến gen là có hại, một số có lợi hoặc trung tính.
• Trong các dạng đột biến gen thì đột biến mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit thường gây hậu quả nghiêm trọng hơn so với đột biến thay thế một cặp nuclêôtit. Nguyên nhân là vì mã di truyền là mã bộ ba cho nên khi mất hoặc thêm một cặp nuclêôtit sẽ làm thay đổi toàn bộ các bộ ba từ vị trí đột biến cho đến cuối gen. Do đó sẽ làm thay đổi toàn bộ cấu trúc của prôtêin. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit chỉ làm thay đổi 1 bộ ba ở vị trí đột biến. Vì vậy, muốn gây đột biến gen thì phải sử dụng tác nhân đột biến tác động vào giai đoạn ADN đang nhân đôi (vào pha S của chu kì tế bào).
• Đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống. Đột biến là nguồn nguyên liệu chủ yếu của tiến hoá vì nó tạo ra các alen mới; Qua giao phối, các alen mới sẽ tổ họp với nhau để tạo nên các kiểu gen mới.

* Các lưu ý đế giải nhanh về đột biến gen

• Đột biến gen có tính vô hướng, có nghĩa là: bất kì gen nào cũng có thể bị đột biến; bất kì lúc nào cũng có thể bị đột biến (không có tác nhân cũng có thế bị đột biến); gen đột biến có thế biểu hiện có lợi, có hại hoặc trung tính; Gen đột biến có thể được di truyền hoặc không được di truyền.
• Đột biến gen có thể tạo ra alen mới (Nếu a đột biến thành A thì không tạo ra alen mới, vì A đã có trong quần thể); Đột biến gen cung cấp nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa và chọn giống.
• Đột biến điểm chỉ liên quan tới 1 cặp nuclêôtit, do đó gen đột biến có tổng số nuclêôtit bằng gen không đột biến hoặc nhiều hơn, ít hơn gen bình thường 2 nuclêôtit.
• Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến quy định tổng hợp có thể không thay đổi  hoặc thay đổi hoặc thay đổi nhiều axit amin so với chuỗi pôlipeptti do gen ban đầu quy định tổng hợp. Cùng là đột biến thay thế một cặp nuclêôtit nhưng hệ quả có thế rất khác nhau. Vì vậy, khi nói về những thay đổi trong chuỗi pôlipeptit thì mọi khả năng đều có thể xảy ra.​