Nêu khái niệm và nguyên nhân gây bệnh máu khó đông

Bệnh máu khó đông (ưa chảy máu, Hemophilia) là một bệnh cực kỳ nguy hiểm dù tỉ lệ số người mắc thấp so với các bệnh lý khác. Nói cực kỳ nguy hiểm bởi nó dễ tới các biến chứng nặng nề, thậm chí tử vong nhưng cho tới nay vẫn chưa có cách nào chữa tận gốc trong khi bệnh chủ yếu do di truyền…

Nguyên nhân gây bệnh

Trong máu có một loại Protein giúp kiểm soát sự chảy máu gọi là yếu tố đông máu. Khi cơ thể thiếu hụt hoặc không có đủ các yếu tố này, nhất là yếu tố VIII và IX thì sẽ bị mắc bệnh ưa chảy máu. Điều đáng nói là chỉ nhiễm sắc thể giới tính X mới có gene sản xuất hai yếu tố đông máu này, và nó có tính di truyền.

Nam giới mang có bộ nhiễm sắc thể XY, nếu nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới mang bộ nhiễm sắc thể XX chỉ biểu hiện bệnh khi mang cả hai X bệnh (nhận X bệnh từ cả bố và mẹ) còn nếu chỉ chứa một X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài (nhưng có thể truyền cho con). Chính vì vậy, tỷ lệ nam giới bị bệnh máu khó đông là rất cao trong khi rất hiếm người nữ mắc bệnh vì xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh thấp.

Ước tính trên thế giới có khoảng 400.000 người bị bệnh, trong đó khoảng 5000 bệnh nhân Việt Nam., Theo các bác sỹ đang điều trị Hemophilia ở Viện Huyết học Truyền máu Trung ương thì số người mắc bệnh được chẩn đoán và điều trị mới chỉ có khoảng 20%. Nhưng việc chẩn đoán muộn và điều trị không đầy đủ khiến tỷ lệ bệnh nhân Hemophilia tại Việt Nam tàn tật cao chiếm 60% ở người lớn và 25% ở trẻ em.

Người mắc ưa chảy máu do thiếu hụt các yếu tố đông máu VIII và IX nên điều trị bổ sung các yếu tố này một cách định kỳ. Tuy nhiên hiện nay, chi phi cho một ca điều trị là rất tốn kém và cần phải có nhiều người hiến máu nhân đạo để có nguyên liệu sản xuất.